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Affiliations
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English to Italian: Cystic Fibrosis & Exercise: Personal Perspectives
Source text - English PERSONAL EXPERIENCE
CF & EXERCISE: PERSONAL PERSPECTIVES
Introduction by Julie Desch, MD
As an exercise “addict” myself, I enjoyed reading how two other adults with CF have incorporated exercise as a permanent and prominent part of their health maintenance regimen. Besides the obvious beneficial aspects of exercise to physical health, there is an underlying extra benefit that exercise provides to both Jake and Eliza, as well as anyone else with CF who makes exercise important - through regular exercise, we are actually in control of aspects of our bodies. This is a subtle benefit, but it is incredibly important when living with a disease like CF. With that sense of control, that knowing that we are doing everything we can to optimize our health, including being as active as we can, we live as well and as long as we can NOW. If a cure or control of CF is around the corner, we are ready. And if not, well, we had a great time while we were here.
Eliza, age 31, Pennsylvania,USA
To many, CF is one of the few diseases that makes it embarrassing to love exercise. I feel guilty that so many of my fellows can’t lift weights, climb stairs, or jog. Some are attached to machines that make it difficult, some have secondary conditions that preclude it, and some are simply too out of breath.
When I changed clinics a few years ago, I felt I was moving from a place where they were trying to keep me as healthy as possible until I died to a place where they were trying to keep me as healthy as possible until a cure or true control was found. It was a huge shift in my brain about my care - and a big part of it was exercise.
Exercise is the one thing my doctor says he would prescribe if he could prescribe nothing else. Ever since I came to my current clinic, they have pushed me to use exercise as a tool like the Vest (which I do 30 minutes twice a day). So I swim, work out on machines, and lift weights. I also enjoy yoga and Tai Chi. When I am not at the gym, I like walking and hiking. I don’t do any of these things particularly gracefully or fast, but I enjoy them.
Another problem is that it is hard to feel excited about exercising when you feel great one day and then you are flat on your back in the hospital the next. What's the point? The point is that I feel good when I exercise. I am less scared. I eat better. I sleep better. I recover from sinus surgery faster. Sometimes I can’t get out of bed, much less pull on a swimsuit, but when I go back, I return to full-strength faster. I am happier.
I am on disability in the United States. If I need to be on disability, aren't I too sick to swim a mile? The answer, of course, is no. Disability is a judgment about my ability to hold down a full-time job. I am unpredictable in my day-to-day health. I can't get a full-time job every time I have a good day, but on the days I can swim a mile, shouldn't I get in the pool and do it?
I have grieved enough over those I lost to CF that it seems criminal that despite the mucus and a little bronchiectasis and occasional hemoptysis, my lungs are pretty ordinary. However, I also have a long list of ailments, from my sinuses to my belly (with surgeries to match), including CF arthritis, asthma, depression, panic attacks, fibromyalgia, costochondritis, and urinary incontinence.
So, these are my answers--there is no earthly reason to feel embarrassed about working out, and it is good for people with CF. It’s a boring reason to get on the treadmill, I know, but here is the exciting part: I believe there is a minority of CF adults who, like me, started in this world with low expectations of life and its length, who are now running a race in which they may outrun CF.
Jake, age 27, Melbourne, Australia
Since the age of 4, I participated in basketball, football and other athletics both competitively and non-competitively. As a result, I have always loved sports and I am thankful that my parents encouraged my participation. While my doctor did not
recommend sports, he did encourage exercising.
As I became older, I added new activities. I started working out at the gym at age 17 and I continued exercising throughout my university studies. Ten years later, I still enjoy working out. I cycle instead of drive, enjoy occasional walks, and swim. In addition, I use the flutter physio device 2 to 4 days per week and I take Creon forte and insulin. I have not found any barriers to exercising except I sometimes cough. CF barely affects my activity levels. My lung functions are in the 95-110% range. I spent a week in the hospital when I was diagnosed with CF related diabetes, byt this was my hospital stay. Whether this is related to my exercising or my genetic mutation, I do not know and I may never know. Still, I like exercising not just for the physical benefits but also the mental and social benefits. Because I look healthy and fit, people do not realize I have CF. Honestly, I like not having to tell people I have CF and this motivates me to continue my exercise routine. Plus, I am eternally thankful for the role that exercise plays in keeping me mentally and physically fit.
Here is my exercise routine:
Sunday – Ride bike to gym (10-15 mins) then weightlifting for 45 minutes
Mon day – Swim laps in the pool for an hour
Tuesday – Ride bike to gym (10-15 mins) then weightlifting for 45 minutes
Wednesday – Spend up to an hour walking or riding my bike
Thursday- Ride bike to gym (10-15 mins) then weightlifting for 45 minutes
Friday – Spend up to an hour running or walking
Saturday – Swim or spend an hour in the gym, half weightlifting and half cardio
I think my passion for sports and fitness combined with my adherence to treatment is helping to give me the best chance of living a productive life. My interest in public health prompted me to earn a degree in Health Sciences and a Diploma in Recreation.
Jake works in the Sport & Recreation field in Melbourne, Victoria, Australia. He enjoys genetics, reading, politics, movies, share markets and travel. He has travelled overseas twice by himself and is a member of Cystic Fibrosis Victoria.
Julie Desch is a 45 year-old retired physician with CF. She is the founder of New Day Wellness, a non-profit organization, through with she provides wellness coaching to those with CF and other serious medical problems. Dr. Desch is a passionate exercise advocate and writes a wellness column for CF Roundtable, a quarterly publication of USACFA. She can be reached at [email protected].
Eliza Callard was born, raised, and still lives in the Germantown section of Philadelphia. She graduated from Skidmore College in Saratoga Springs, NY. She is a fiction writer. Her hobbies include laughing, reading, and swimming, learning Spanish. She lives with her partner and their three cats.
Translation - Italian ESPERIENZE PERSONALI
LA FIBROSI CISTICA E L’ESERCIZIO FISICO: TESTIMONIANZE PERSONALI
Prefazione di Julie Desch, medico
Essendo io stessa una “fanatica” dell’esercizio fisico, ho trovato interessante leggere come per altri due adulti affetti da FC (fibrosi cistica) l’esercizio fisico sia diventato una parte essenziale del loro regime salutistico. A parte gli ovvi vantaggi sulla salute fisica, l’esercizio fisico offre un ulteriore beneficio non solo a Jake ed Eliza, ma a qualsiasi altra persona affetta da FC che vi dia importanza: facendo regolarmente del moto, possiamo effettivamente acquistare controllo su certi aspetti del nostro corpo. Questo è un vantaggio poco ovvio, ma è incredibilmente importante quando si vive con una malattia come la FC. Quando abbiamo quel senso di controllo, la consapevolezza di star facendo tutto il possibile per migliorare la nostra salute, il che comprende l’essere il più possibile attivi, allora viviamo la nostra vita al meglio e il più a lungo possibile ORA. Nel caso si stesse per scoprire un metodo per curare o controllare la FC, noi siamo pronti. E se non fosse così, beh, perlomeno sappiamo di aver fatto il possibile per vivere bene.
Eliza, 31 anni, Pennsylvania, USA
Per molte persone, la FC è una delle poche malattie che mettono a disagio chi ama l’esercizio fisico. Mi rattrista il fatto che così tante persone affette da FC come me non possano sollevare pesi, salire scale, o fare jogging. Alcune di queste persone sono attaccate a delle macchine che rendono difficile fare tutto ciò, altre hanno malattie secondarie che lo rendono impossibile, ed altre sono semplicemente troppo deboli fisicamente.
Quando cambiai clinica qualche anno fa, per me fu come trasferirmi da un luogo in cui cercavano di mantenermi il più possibile in salute finché non sarei morta, a un luogo in cui cercavano di mantenermi il più possibile in salute finché non si sarebbe trovata una valida cura o controllo. Ciò cambiò completamente il mio modo di pensare a come mantenermi in forma – soprattutto per quanto riguardava l’attività fisica.
Il mio dottore dice che l’esercizio fisico è l’unica cosa che mi prescriverebbe se non potesse prescrivermi altro. Fin da quando ho cominciato a frequentare questa clinica, mi hanno esortato a considerare il moto uno strumento essenziale come la Vest (che utilizzo due volte al giorno per 30 minuti). Per cui ora nuoto, mi alleno con attrezzi da palestra e sollevo pesi. Mi piace anche fare yoga e Tai Chi. Quando non sono in palestra, mi piace fare camminate ed escursioni . Sebbene non sia particolarmente agile o scattante in queste attività, amo farle comunque.
Un altro problema è che è difficile mantenere l’entusiasmo per l’attività fisica quando ci si sente benissimo un giorno e quello dopo si è bloccati in un letto d’ospedale. Viene da chiedersi, “chi me lo fa fare”? Il fatto è che quando faccio attività fisica, sto bene. Sono meno preoccupata. Mangio meglio. Dormo meglio. Mi riprendo prima da un intervento al naso. A volte non riesco ad alzarmi dal letto, tanto meno mettermi addosso un costume da bagno, ma quando mi riprendo, ritrovo le mie energie più velocemente. Ciò mi rende più felice.
Negli Stati Uniti sono ufficialmente considerata un’invalida. Essendo invalida, non dovrei essere incapace di nuotare per un miglio? La risposta, naturalmente, è “no”. L’invalidità è un giudizio che riguarda la capacità di lavorare a tempo pieno. La mia salute è imprevedibile da un giorno all’altro. Non posso trovare un lavoro a tempo pieno ogni volta che ho una buona giornata, ma nei giorni in cui posso nuotare per un miglio, non dovrei andare in piscina a farlo?
Purtroppo conosco fin troppo bene i danni causati dalla FC che mi ha portato via diversi cari, per cui sembra un crimine che, a parte il muco e un po’ di bronchiectasie e, a volte, emottisi, i miei polmoni siano abbastanza normali. Tuttavia, ho anche una lunga lista di disturbi in varie parti del mio corpo (senza contare i vari interventi che si sono resi necessari), tra cui artrite, asma, depressione, attacchi di panico, fibromialgia, costocondrite e incontinenza urinaria.
Per cui, queste sono le mie risposte – non c’è motivo alcuno di sentirsi in imbarazzo se si fa dell’attività fisica, che anzi può solo giovare alle persone affette da FC. So che è un motivo poco esaltante per salire sul treadmill, ma eccovi la parte interessante: sono convinta che ci sia una minoranza di adulti affetti da FC che, come me, sono nati con poche probabilità di una vita lunga e sana, e che ora stanno correndo in una gara in cui potrebbero battere la FC.
Jake, 27 anni, Melbourne, Australia
Fin da quando avevo 4 anni, ho sempre giocato a basket, football ed altri sport, sia competitivi che non competitivi. Di conseguenza, ho sempre amato gli sport e sono grato ai miei genitori per avermi incoraggiato in questo senso. Sebbene il mio dottore non raccomandasse lo sport, mi incoraggiava a fare esercizio fisico.
Crescendo, ho svolto diverse altre attività fisiche. Ho cominciato ad andare in palestra a 17 anni, continuando a farlo durante gli anni universitari. A distanza di dieci anni, amo ancora allenarmi. Preferisco andare in bicicletta piuttosto che guidare, ogni tanto faccio camminate e vado in piscina. Inoltre, uso un flutter da 2 a 4 volte la settimana e prendo Creon Forte ed insulina.
Non c’è niente di particolare che mi impedisca di fare attività fisica, tranne della tosse ogni tanto. La FC non ha quasi nessun effetto sulle mie prestazioni fisiche. Le mie funzioni polmonari variano tra il 95 e il 110%. Quando mi diagnosticarono il diabete secondario a fibrosi cistica passai una settimana in ospedale, ma questo è quanto. Se ciò sia dovuto al fatto che faccio esercizio fisico o a una mia mutazione genetica, non lo so e forse non lo saprò mai.
Comunque, mi piace fare attività fisica non solo per i benefici fisici, ma anche per quelli mentali e sociali. Dal momento che sono in forma e ho un aspetto sano, la gente non pensa che abbia la FC. Francamente, non mi piace dover dire agli altri che ho la FC e ciò mi stimola a continuare a tenermi in forma. Inoltre, il fatto che l’esercizio fisico mi mantenga fisicamente e mentalmente in salute per me è assolutamente impagabile.
Ecco il mio programma di allenamento settimanale:
Lunedì – Nuotare in piscina per un’ora
Martedì – Andare in palestra in bicicletta (10-15 min.) e poi fare sollevamento pesi per 45 minuti
Mercoledì – Camminare o andare in bicicletta per un massimo di un’ora
Giovedì – Andare in palestra in bicicletta (10-15 min.) e poi fare sollevamento pesi per 45 minuti
Venerdì – Correre o camminare per un massimo di un’ora
Sabato – Nuotare o andare in palestra per un’ora, facendo per mezz’ora sollevamento pesi e per mezz’ora esercizi cardio-vascolari
Domenica – Andare in palestra in bicicletta (10-15 min.) e poi fare sollevamento pesi per 45 minuti
Sono convinto che la mia passione per lo sport e la salute, così come la mia diligenza nell’osservare i trattamenti prescritti mi aiutino a vivere al meglio. Il mio interesse nella salute pubblica mi ha stimolato a conseguire una laurea in Scienze della Salute ed un diploma in Sport e Tempo Libero.
Jake lavora nell’ambito dello sport e del tempo libero a Melbourne, in Australia. Le sue passioni sono la genetica, la lettura, la politica, i film, il mercato azionario e i viaggi. Ha viaggiato all’estero da solo due volte ed è membro dell’associazione “Cystic Fibrosis Victoria”.
Julie Desch è un medico quarantacinquenne in pensione, ed è affetta da FC. È la fondatrice di “New Day Wellness”, un’associazione senza fini di lucro, attraverso la quale offre coaching nel campo della salute a persone affette da FC ed altre gravi malattie. La dottoressa Desch è un’appassionata sostenitrice dell’esercizio fisico e scrive per una rubrica sulla salute per FC Roundtable, una pubblicazione trimestrale a cura dell’associazione USACFA. Può essere contattata scrivendo a [email protected].
Eliza Callard è nata e cresciuta, e vive tuttora, nel quartiere Germantown di Philadelphia. Si è diplomata allo Skidmore College di Saratoga Springs, NY. Scrive libri di narrativa. Fra i suoi hobby: ridere, leggere, nuotare e studiare lo spagnolo. Vive con il suo partner e i loro tre gatti.
English to Italian: Home Wall Decor
Source text - English ~ Home Wall Decor ~
Home wall decor from XXX* will add the ideal finishing touch to the look of any home. For instance, we have iron sculptured coat racks that will look perfect in your entryway. Our selection of artistic ironwork creations include those of Marco Polo, Ketut Sudana Antara, Sajid Khan and Tijuram, so you are certain to find the piece of iron decor that is best suited to your current decorating taste.
Brass is another favorite for home wall decor designs. The brass coat racks that we offer at XXX include intricately designed pieces by Vineet and Rahul Jain, both of whom hail from India. The history of India is easily seen in each piece of home wall decor designed by these individuals. From sculptures of monkeys, to stallions, to elephants, you will find a wide selection of attractive coat racks for your home.
Home wall decor from XXX also includes a wide selection of wall hangings. Each wall hanging design is replete with cultural history from the artisan. Walter Paucar from Velarde does a superb job of depicting a Manu sunset or Andean men playing the flute. Wall hangings from around the world are masterfully created in wool, leather, cotton, and other fine materials that will last for decades without fading.
Are you looking for something that will provide just the right touch of intrigue and beauty to your room? If so, you need look no further than XXX. We are dedicated to the efforts of providing beautiful home wall decor from some of the best artisans around the world. We have over 2,000 masterful designers and more than 20,000 handcrafted products from which to choose. When you review the history of each of the artisans, you will find they each have a passion for expressing their culture in exquisite designs.
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* XXX = company name, removed
Translation - Italian ~ ORNAMENTI PER PARETI ~
Gli ornamenti per pareti di XXX* daranno un perfetto ultimo tocco al look di ogni casa. Ad esempio, abbiamo attaccapanni a muro in ferro battuto che staranno da favola nel vostro ingresso. La nostra selezione di creazioni artistiche in ferro battuto include opere di Marco Polo, Ketut Sudana Antara, Sajid Khan e Tijuram, per cui troverete sicuramente quell’ornamento che meglio si adatta al vostro gusto in fatto di arredamento.
L’ottone è un altro materiale popolare nel design degli ornamenti per pareti. Fra gli attaccapanni a muro in ottone che offriamo a XXX troverete articoli dall’intricato design creati da Vineet e Rahul Jain, che vi mandano un saluto dall’India. La storia dell’India si rivela in ogni oggetto d’ornamento per pareti disegnato da queste persone. Da sculture di scimmie a quelle di stalloni o elefanti, troverete una vasta scelta di attaccapanni a muro che abbelliranno la vostra casa.
Fra gli ornamenti per pareti di XXX troverete anche un’ampia selezione di addobbi per pareti. Ognuno di questi addobbi è una manifestazione della storia e della cultura dell’artigiano che l’ha creato. Walter Paucar di Velarde ha creato pezzi meravigliosi come un tramonto a Manu o degli uomini andini che suonano il flauto. Questi addobbi per pareti provenienti da tutto il mondo sono stati creati da mani esperte usando lana, pelle, cotone ed altri materiali di qualità che dureranno decenni senza sbiadire.
State cercando qualcosa che darà il giusto tocco di intrigo e bellezza al vostro soggiorno? Allora siete arrivati nel posto giusto. Ci impegniamo ad offrirvi ornamenti per pareti creati da alcuni fra i migliori artigiani del mondo. Abbiamo oltre 2.000 designer esperti e più di 20.000 creazioni artigianali fra cui scegliere. Leggendo le biografie di questi artigiani vedrete che ognuno di loro ha in sé la passione di voler esprimere la propria cultura con creazioni squisite.
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* XXX = nome della ditta, rimosso
Latin to English: Latin Diploma
Source text - Latin Auctoribus Professoribus Quibus Hoc Munus
Commissum Est Curatores
UNIVERSITATIS (University name removed)
(name removed)
Doctoris Medicinae
Admisere Eique Jura Honores Privilegia
Ad Hunc Gradum Pertinentia Concessere
In Cuius Rei Testimonium Nos Huius Universitatis
Rite Constituti Magistratus Hiuc Diplomati Nomina
Nostra Subscripsimus Et Sigillum Nostrae Universitatis
Sigillumque Aedium Apponi Curavimus
Datum in Urbe (name of place removed)
Die Decimo
Quarto Mensis Junii Anno Domini MCMXCIII.
Translation - English With the authorization bestowed upon them by the Professors
The Trustees of
(University name removed) UNIVERSITY
Have awarded
(name removed)
With the degree of
Doctor of Medicine
And have endowed him with all the rights, honors and provileges pertaining to this degree.
In testimony whereof we, the appointed Magistracy of this University, have appended our names to this diploma and certified it with the seal of our University and the seal of this Institute.
Conferred in (name of place removed), on the fourteenth day of June in the year of the Lord 1993.
Owner hereby grants to [company name removed] (“Producer”) and their respective parents, subsidiaries and affiliates, licensees, successors and assigns, for good and valuable consideration, receipt of which is hereby acknowledged, permission to enter upon and use the property and the contents thereof and the appurtenances thereto located at: _________________________________(the “Property”) for the purpose of photographing and recording certain scenes in connection with a program tentatively titled [program name removed] (the “Program”) during production thereof, and as necessary during any extension, re-shooting or preparation of publicity or promotion therefore. All physical embodiments of filming, recording and photography on the Property shall hereinafter be known as the “Materials”.
Producer may place all necessary facilities and equipment on the Property and agree to remove same after completion of work and leave the property in as good of condition as when received.
Producer will use reasonable care to prevent damage to said Property, and will indemnify the owner, and all other parties lawfully in possession, of said Property, and hold each of them harmless from any claims and demands of any person or persons arising out of or based upon personal injuries, death or property damage suffered by such person or persons resulting directly from any act of negligence on Producer’s part in connection with Producer’s use of the Property.
Owner grants to Producer all rights of every kind in and to the Materials including without limitation the right to exploit the Materials throughout the world, an unlimited number of times, in perpetuity in any and all media, now known or hereafter invented, and in connection with the Program, or otherwise and for advertising and promotional purposes in connection therewith and all rights, including copyright in the Materials shall be and remain vested in Producer, and neither the Owner, nor any tenant, nor other party now or hereafter having an interest in the Property, shall have any right of action against Producer or any other party arising out of any use of said Materials whether or not such use is, or may be claimed to be, defamatory, untrue or censorable in nature.
The undersigned acknowledges that Producer is photographing and recording such scenes in express reliance upon the foregoing. The undersigned represents and warrants that the undersigned has all rights and authority to enter into this agreement and to grant the rights granted hereunder.
Producer is not obligated to actually use the Property or produce the Program or include the Materials in the Program for which it was shot or otherwise. Producer may at any time elect not to use the Property by giving the owner written notice of such election, in which case, neither party shall have any obligation hereunder.
This is the entire agreement. No other authorization is necessary to enable Producer to use the Property for the purpose herein contemplated.
Con la presente il Proprietario garantisce a [nome della ditta rimosso] (Il “Produttore”) e alle corrispondenti società, consociate, filiali, concessionarie, subentranti e/o giratari, e concede, dietro adeguato compenso di cui, tramite il presente accordo, si conferma il ricevimento, il permesso di accedere e/o utilizzare la proprietà e i relativi assetti in essa situati in:
________________________________(la “Proprietà”) allo scopo di filmare e registrare determinate scene relative ad un programma provvisoriamente intitolato [nome del programma rimosso] (il “Programma”), sia attualmente nel corso della relativa produzione che, secondo necessità, nel corso di ogni prolungamento, ulteriori registrazioni o preparazione per pubblicità o promozione in seguito. Tutte le realizzazioni delle riprese, registrazioni e fotografie effettuate sulla Proprietà verranno d’ora in poi denominate “Materiale”.
Il Produttore è autorizzato ad allestire tutto il materiale e le attrezzature necessarie sulla Proprietà ed acconsente alla rimozione delle stesse al completamento della produzione e di lasciare la proprietà nelle condizioni in cui è stata consegnata.
Il Produttore eserciterà ragionevole cautela al fine di prevenire danni alla suddetta Proprietà, e indennizzerà il proprietario ed ogni altro legittimo proprietario della suddetta Proprietà, e di garantire la non perseguibilità legale degli stessi riguardo ad ogni richiesta di indennizzo da parte di chicchessia in seguito ad infortuni, decessi o danni materiali da esso od essi subiti causati da qualsiasi tipo di negligenza da parte del Produttore in relazione all’utilizzo della Proprietà da parte del medesimo.
Il proprietario garantisce al Produttore ogni diritto di qualunque forma sul Materiale, fra cui il diritto di sfruttamento senza limitazioni alcune del Materiale nel mondo, senza limite di repliche, in perpetuo e tramite ogni canale mediatico, sia conosciuto che non ancora inventato, e in relazione al Programma o altrimenti, e per scopi pubblicitari e promozionali in relazione allo stesso e tutti i diritti, inclusi i diritti d’autore del Materiale saranno e rimarranno proprietà legittima del Produttore, e né il Proprietario, né alcun affittuario, né terzi aventi interessi, attualmente o in futuro, nella Proprietà, potranno esercitare azioni legali contro il Produttore o terzi in relazione all’utilizzo del suddetto Materiale, (con l’accusa che) sia o no che tale utilizzo sia, o venga considerato, di natura diffamatoria, menzognera o censurabile.
Il sottoscritto riconosce che il Produttore filmerà e registrerà tali scene nel pieno rispetto di quanto sopra stabilito. Il sottoscritto conferma e garantisce di essere legalmente autorizzato ad aderire a questo accordo e di garantire i sottostanti diritti.
Il Produttore non ha l’obbligo di utilizzare la Proprietà né di produrre il Programma né di includere il Materiale nel Programma per cui era stato filmato o altrimenti. Il Produttore può in qualsiasi momento decidere di non utilizzare la Proprietà notificando il proprietario per iscritto, nel qual caso nessuna delle due parti avrà alcuna delle sottostanti obbligazioni.
Questo contratto costituisce l'accordo completo tra le parti. Non sono necessarie ulteriori autorizzazioni per permettere al Produttore di utilizzare la Proprietà per le ragioni qui indicate.
English to Italian: Screening Relatives of People with Cystic Fibrosis
Source text - English Screening Relatives of People with Cystic Fibrosis
By Bob Williamson
Every doctor and scientist who works with people who live with cystic fibrosis is familiar with many parents who say: "How can I have a child with CF, when there is no CF in my family? Didn't you say it is a genetic disease?"
This little puzzle is easily explained. Every person has two copies of each of the 30,000 or so human genes, one inherited from mum and one from dad. For the CF gene (named CFTR), one gene in twenty does not function properly because it is mutated. CF is "recessive" genetically. People who have one normal copy of the CFTR gene are completely healthy, even though they carry one copy of the wonky CFTR gene that does not work properly. (These people are called "carriers" of CF.) It is only if you have two copies of the mutated gene, one from dad and one from mum, that you have CF.
In Australia, where I live, and in the United States and Britain and France and many "European" countries, about one person in 20 (in the "white" population) is a carrier. Australia has 20 million people, so there are about one million carriers.
You can only have a child with CF if both parents are carriers, and the chance of that happening is 1/400. There is a one in four chance that a baby will get the CF mutation from both parents, making the total chance 1/1600 or so.
Since there are about 160,000 new births each year in Australia, that means there are about 100 children born each year with cystic fibrosis. One million CF carriers, but only one hundred affected children, because most carriers marry someone who is not a carrier, and never know they “carry” the CF gene.
It is possible to do a lab test on DNA from a teaspoon of blood or (at some centres) from a cheek scrape (just like in the television show “CSI”) and determine if someone is a carrier. In many countries, this is on offer (for a fee), and in some places it is more widely available to any couple. However, it is not clear if this is the most effective way to offer screening. First, only one couple in about 400 will be identified. Second, since screening is usually performed during pregnancy when there is already a fetus on board, the “at risk couple” will have a roller-coaster ride of information and ethical issues to deal with.
The group for whom screening is highly recommended, and usually offered free of charge, are relatives of those who are living with cystic fibrosis. Each is at an increased risk of being a carrier. Unaffected brothers or sisters of those with CF have a two in three chance of being a carrier, and first cousins have greater than a one in four chance. If a relative is shown to be a carrier, their partner can be tested. If a relative would rather not be tested, that is fine too; no one should
One of the best aspects of "cascade testing", as testing of relatives is called, is that people can find out whether they are carriers before they are pregnant. This means they have more options. Some couples who would not have an abortion at ten weeks of a pregnancy nonetheless would choose to avoid having a child with CF by pre-implantation diagnosis (using IVF), or adoption. Others might choose not to have children, while some would "take a chance".
Those of you who have read my articles before know that I believe in offering knowledge to people, because I think that knowledge empowers people to take control of their own lives and choices. The choices will be yours, but the knowledge gives you the chance to think through what is right for you and your partner and family.
Bob Williamson AO, FRS is a Professor of Medical Genetics at the University of Melbourne, Australia. He Chairs the National Committee for Medicine of the Australian Academy of Science, is Co-Chair of the OECD Committee on Regulation of Human Molecular Genetic Testing, and has worked extensively for the World Health Organisation. Since he retired he has become active in CF charities in Australia. He is a Fellow of the Australian Academy of Science, a Fellow of the Royal Society, and an Officer of the Order of Australia.
Translation - Italian Lo screening familiare della fibrosi cistica
Di Bob Williamson
Ogni medico e specialista che segue persone affette da fibrosi cistica si sente chiedere spesso dai genitori del paziente: “Com’è possibile che mio figlio/a abbia la fibrosi cistica, quando in famiglia non ci sono mai stati casi di fibrosi cistica? Non aveva detto che è una malattia genetica?”
Questo piccolo enigma si spiega facilmente. Ogni persona è fornita di due copie di ognuno dei circa 30.000 geni umani, una ereditata dalla madre e una dal padre. Per il gene della fibrosi cistica (chiamato CFTR), un gene su venti non funziona normalmente perché ha subito una mutazione. La fibrosi cistica è una malattia geneticamente "recessiva". Le persone che possiedono una copia “normale” del gene CFTR sono completamente sane, sebbene possiedano una copia “anormale” del gene CFTR. (Queste persone sono dette “portatori” di fibrosi cistica). Solo nel caso in cui si possiedano due copie del gene mutato, una proveniente dal padre e una dalla madre, si è affetti da fibrosi cistica.
In Australia, dove vivo, così come negli Stati Uniti, in Gran Bretagna, in Francia e in molti altri Paesi “europei”, circa una persona su 20 (relativamente alla popolazione “bianca”) è un portatore. L’Australia ha 20 milioni di abitanti, per cui circa un milione di persone sono portatori.
Solo se entrambi i genitori sono portatori, e la probabilità che ciò accada è pari a 1/400, è possibile che da loro nasca un figlio/a con la fibrosi cistica. Inoltre, il figlio/a ha una probabilità su quattro di ereditare la mutazione della fibrosi cistica da entrambi i genitori, rendendo così la probabilità complessiva pari a circa 1/1600.
In Australia avvengono circa 160.000 nascite all’anno, il che significa che ogni anno nascono circa 100 neonati affetti da fibrosi cistica. Quindi abbiamo un milione di portatori di fibrosi cistica, ma solo cento bambini affetti, perché la maggior parte dei portatori sposano un non-portatore, e non sapranno mai di essere portatori del gene della fibrosi cistica.
È possibile fare un’analisi del DNA in laboratorio, utilizzando un prelievo di circa 5 ml di sangue oppure (in alcuni centri) una raschiatura della mucosa boccale (proprio come nel programma televisivo “CSI”) per determinare se una persona è un portatore.
In molti Paesi questo test è disponibile (a pagamento), e in certe aree viene offerto ad ogni coppia. Tuttavia, non è chiaro se questo sia il metodo di screening più efficace. In primo luogo, solo una coppia su 400 verrà identificata. In secondo luogo, dal momento che lo screening viene solitamente effettuato durante la gravidanza, il che implica la presenza di un feto, la coppia “a rischio” si troverà ad affrontare un’enorme quantità di informazioni e dilemmi di carattere etico.
Il gruppo per cui lo screening è altamente consigliato, e a cui di solito viene offerto gratis, è costituito dai familiari dei malati di fibrosi cistica. Ciascuna di queste persone ha un rischio più elevato di essere portatore. I fratelli o le sorelle dei malati di fibrosi cistica che non ne sono affetti hanno due probabilità su tre di esserne portatori, mentre i cugini di primo grado hanno più di una probabilità su quattro. Successivamente, il test viene offerto ai partner dei familiari che risultano essere portatori. Il test è volontario: ciascun familiare è libero di decidere se sottoporvisi o meno.
Uno degli aspetti migliori del “cascade testing” (letteralmente “test a cascata”), come viene chiamato lo screening dei familiari, è che permette alle persone di scoprire se sono portatori prima che avvenga una gravidanza.
Ciò significa che si hanno più opzioni. Ad esempio, le coppie che non affronterebbero un aborto alla decima settimana di gravidanza possono scegliere di non avere un figlio potenzialmente affetto da fibrosi cistica, concependo tramite fecondazione in vitro (IVF) o ricorrendo all’adozione. Altre coppie possono scegliere di non avere figli, mentre altre possono decidere di “correre il rischio” comunque.
Chi fra voi ha già letto i miei articoli sa che credo nel potere della diffusione dell’informazione, perché sono convinto che dia la possibilità alle persone di prendere controllo della propria vita e delle proprie scelte. Ognuno è certamente libero di fare le proprie scelte, ma la consapevolezza permette di ponderare la scelta migliore per sé stessi, il proprio partner e la propria famiglia.
Il professor Bob Williamson AO, FRS, è docente di Genetica Medica all’Università di Melbourne, Australia. È sia presidente del Comitato Nazionale per la Medicina dell’Accademia Australiana delle Scienze che co-presidente del Comitato dell’OECD (Organizzazione per la Cooperazione Economica e lo Sviluppo) per il controllo della ricerca di genetica molecolare umana, e ha lavorato a lungo per l’Organizzazione Mondiale della Sanità. Da quando è andato in pensione è impegnato attivamente in iniziative di beneficenza a supporto della fibrosi cistica in Australia. È membro dell’Accademia Australiana delle Scienze e della Royal Society; ricopre inoltre la carica di Officer dell’Order of Australia.
Italian native speaker (I was born and did all my studies in Italy).
Languages spoken apart from Italian:
- English (excellent knowledge);
- Spanish (very good knowledge).
(I lived and worked in countries where these languages are spoken: Spain, USA, UK, Australia)
My experience in the translation field includes the translation and editing of feature films/movies, TV shows subtitles and dubbing/voiceover scripts (as well as the research of related material), translations for game localization, translations of professional reference materials (i.e. American psychology textbooks), the translation and editing of brochures for charity organisations, catalogues, magazine and newspaper articles, etc.
I now reside in Los Angeles, USA.
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