negative/negative and null/null mutations

German translation: Negativ/Negativ- und Null/Null-Mutationen

GLOSSARY ENTRY (DERIVED FROM QUESTION BELOW)

English term or phrase:	negative/negative and null/null mutations
German translation:	Negativ/Negativ- und Null/Null-Mutationen
Entered by:	Anne Schulz

19:33 Dec 20, 2019

English to German translations [PRO]
Medical - Genetics / clinical study protocol

English term or phrase: negative/negative and null/null mutations

Unter den sekundären Zielsetzungen ist unter anderem jene beschrieben:

The percent change in calculated LDL-C from baseline to week 24 in patients who have *negative/negative and null/null mutations* (ITT estimand)

Weiß jemand, um welche Mutationen es sich hier handeln könnte? Der Begriff kommt nur einmal im ganzen Dokument vor und ist mir, soweit mich die Erinnerung mich nicht täuscht, noch nie begegnet.

Danke im Voraus!
Esther

Esther Pugh KudoZ activity Questions: 108 (none open) (5 without valid answers) (9 closed without grading) Answers: 126 United States
Local time: 19:23

Negativ/Negativ- und Null/Null-Mutationen

Explanation:
Ich glaube, ohne weiteren erhellenden Kontext bleibt fast nichts anderes übrig als wörtlich zu übersetzen. M.E. ist weder ist die Schrägstrich-Schreibweise verbindlich definiert (heterozygot vs. homozygot? zwei verschiedene Gene betreffend? ...) noch der Begriff "negative mutation" (mit dem übrigens auch mein Mann, der im Bereich der Genetik arbeitet, nichts anfangen kann).
Relativ(!) eindeutig ist lediglich die Verwendung des Begriffs "null mutation" im Sinne von vollständig aufgehobener Aktivität des betroffenen Gens. Demgegenüber könnte "negative mutation" dann eine unvollständige Beeinträchtigung der Genaktivität sein, aber dafür finde ich nirgendwo so recht eine Bestätigung oder gar Belege.

Eine Unterscheidung, die man im Internet findet, ist die zwischen "Rezeptor-negativen" und "Defektmutationen" im Cholesterinstoffwechsel.
Allerdings wären dabei die Rezeptor-"negativen" Mutationen die Nullmutationen (mit vollständig fehlendem Rezeptor), und die "negative mutations" wären, spekulativ, die Defektmutationen (mit beeinträchtigter Rezeptorfunktion) – sonst hätte es ja eine brauchbare Analogie sein können (Rezeptor-negativ = negativ, Defekt = Null) 😕

Selected response from:

Anne Schulz
Germany
Local time: 01:23

Grading comment

4 KudoZ points were awarded for this answer

Summary of answers provided

Negativ/Negativ- und Null/Null-Mutationen

Anne Schulz

Summary of reference entries provided

gegensinnigen [negativen]/gegensinnigen [negativen] und nullen/ nullen Mutationen

José Patrício

Discussion entries: 2

Answers

1 day 14 hrs confidence:

Negativ/Negativ- und Null/Null-Mutationen

Anne Schulz
Germany
Local time: 01:23
Works in field
Native speaker of: German
PRO pts in category: 32

Reference comments

58 mins

Reference: gegensinnigen [negativen]/gegensinnigen [negativen] und nullen/ nullen Mutationen

Reference information:
HDL-C, high-density lipoprotein cholesterol
ITT, intent-to-treat
Null-Mutation w, Veränderung der genetischen Information, welche zur vollständigen Zerstörung einer Genwirkung führt. Mutagenisierung.- https://www.spektrum.de/lexikon/biologie/null-mutation/46996
Als Mutation (lat. mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.- https://de.wikipedia.org/wiki/Mutation
Dominant negative mutations (also called antimorphic mutations) have an altered gene product that acts antagonistically to the wild-type allele - https://en.wikipedia.org/wiki/Mutation
Dominant-Negative Mutations of the Tumor Suppressor - https://cancerres.aacrjournals.org/content/59/19/4765
Null mutation: A mutation (a change) in a gene that leads to its not being transcribed into RNA and/or translated into a functional protein product.- https://www.medicinenet.com/script/main/art.asp?articlekey=4...

--------------------------------------------------
Note added at 1 hora (2019-12-20 20:42:28 GMT)
--------------------------------------------------

Eine Mutation kann negative, positive oder auch keine (stille Mutation) Auswirkungen auf die Merkmale des Organismus (Phänotyp) haben. - https://www.biologie-seite.de/Biologie/Mutation
Aktivität des Genprodukts zerstören (Null-Mutation), abschwächen (hypomorphe Mutation) oder verstärken (hypermorphe Mutation).- https://www.spektrum.de/lexikon/biologie/mutation/44508

José Patrício
Portugal
Native speaker of:

Portuguese

Login or register (free and only takes a few minutes) to participate in this question.

You will also have access to many other tools and opportunities designed for those who have language-related jobs (or are passionate about them). Participation is free and the site has a strict confidentiality policy.

Return to KudoZ list

KudoZ™ translation help

The KudoZ network provides a framework for translators and others to assist each other with translations or explanations of terms and short phrases.

See also:

ProZ.com term search

Search millions of term translations

negative/negative and null/null mutations

German translation: Negativ/Negativ- und Null/Null-Mutationen

Answers

Reference comments

KudoZ™ translation help

Your current localization setting

Select a language

negative/negative and null/null mutations

German translation: Negativ/Negativ- und Null/Null-Mutationen

Answers

Reference comments

KudoZ™ translation help

You have native languages that can be verified

Your current localization setting

Select a language