negative/negative and null/null mutations

German translation: Negativ/Negativ- und Null/Null-Mutationen

GLOSSARY ENTRY (DERIVED FROM QUESTION BELOW)
English term or phrase:negative/negative and null/null mutations
German translation:Negativ/Negativ- und Null/Null-Mutationen
Entered by: Anne Schulz

19:33 Dec 20, 2019
English to German translations [PRO]
Medical - Genetics / clinical study protocol
English term or phrase: negative/negative and null/null mutations
Unter den sekundären Zielsetzungen ist unter anderem jene beschrieben:

The percent change in calculated LDL-C from baseline to week 24 in patients who have *negative/negative and null/null mutations* (ITT estimand)

Weiß jemand, um welche Mutationen es sich hier handeln könnte? Der Begriff kommt nur einmal im ganzen Dokument vor und ist mir, soweit mich die Erinnerung mich nicht täuscht, noch nie begegnet.

Danke im Voraus!
Esther
Esther Pugh
United States
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Negativ/Negativ- und Null/Null-Mutationen
Explanation:
Ich glaube, ohne weiteren erhellenden Kontext bleibt fast nichts anderes übrig als wörtlich zu übersetzen. M.E. ist weder ist die Schrägstrich-Schreibweise verbindlich definiert (heterozygot vs. homozygot? zwei verschiedene Gene betreffend? ...) noch der Begriff "negative mutation" (mit dem übrigens auch mein Mann, der im Bereich der Genetik arbeitet, nichts anfangen kann).
Relativ(!) eindeutig ist lediglich die Verwendung des Begriffs "null mutation" im Sinne von vollständig aufgehobener Aktivität des betroffenen Gens. Demgegenüber könnte "negative mutation" dann eine unvollständige Beeinträchtigung der Genaktivität sein, aber dafür finde ich nirgendwo so recht eine Bestätigung oder gar Belege.

Eine Unterscheidung, die man im Internet findet, ist die zwischen "Rezeptor-negativen" und "Defektmutationen" im Cholesterinstoffwechsel.
Allerdings wären dabei die Rezeptor-"negativen" Mutationen die Nullmutationen (mit vollständig fehlendem Rezeptor), und die "negative mutations" wären, spekulativ, die Defektmutationen (mit beeinträchtigter Rezeptorfunktion) – sonst hätte es ja eine brauchbare Analogie sein können (Rezeptor-negativ = negativ, Defekt = Null) 😕
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Anne Schulz
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2Negativ/Negativ- und Null/Null-Mutationen
Anne Schulz
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gegensinnigen [negativen]/gegensinnigen [negativen] und nullen/ nullen Mutationen
José Patrício

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Negativ/Negativ- und Null/Null-Mutationen


Explanation:
Ich glaube, ohne weiteren erhellenden Kontext bleibt fast nichts anderes übrig als wörtlich zu übersetzen. M.E. ist weder ist die Schrägstrich-Schreibweise verbindlich definiert (heterozygot vs. homozygot? zwei verschiedene Gene betreffend? ...) noch der Begriff "negative mutation" (mit dem übrigens auch mein Mann, der im Bereich der Genetik arbeitet, nichts anfangen kann).
Relativ(!) eindeutig ist lediglich die Verwendung des Begriffs "null mutation" im Sinne von vollständig aufgehobener Aktivität des betroffenen Gens. Demgegenüber könnte "negative mutation" dann eine unvollständige Beeinträchtigung der Genaktivität sein, aber dafür finde ich nirgendwo so recht eine Bestätigung oder gar Belege.

Eine Unterscheidung, die man im Internet findet, ist die zwischen "Rezeptor-negativen" und "Defektmutationen" im Cholesterinstoffwechsel.
Allerdings wären dabei die Rezeptor-"negativen" Mutationen die Nullmutationen (mit vollständig fehlendem Rezeptor), und die "negative mutations" wären, spekulativ, die Defektmutationen (mit beeinträchtigter Rezeptorfunktion) – sonst hätte es ja eine brauchbare Analogie sein können (Rezeptor-negativ = negativ, Defekt = Null) 😕


    https://www.aerztezeitung.de/Medizin/Diabetes-Schutz-bei-familiaerer-Hypercholesterinaemie-250257.html
Anne Schulz
Germany
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Reference: gegensinnigen [negativen]/gegensinnigen [negativen] und nullen/ nullen Mutationen

Reference information:
HDL-C, high-density lipoprotein cholesterol
ITT, intent-to-treat
Null-Mutation w, Veränderung der genetischen Information, welche zur vollständigen Zerstörung einer Genwirkung führt. Mutagenisierung.- https://www.spektrum.de/lexikon/biologie/null-mutation/46996
Als Mutation (lat. mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.- https://de.wikipedia.org/wiki/Mutation
Dominant negative mutations (also called antimorphic mutations) have an altered gene product that acts antagonistically to the wild-type allele - https://en.wikipedia.org/wiki/Mutation
Dominant-Negative Mutations of the Tumor Suppressor - https://cancerres.aacrjournals.org/content/59/19/4765
Null mutation: A mutation (a change) in a gene that leads to its not being transcribed into RNA and/or translated into a functional protein product.- https://www.medicinenet.com/script/main/art.asp?articlekey=4...

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Note added at 1 hora (2019-12-20 20:42:28 GMT)
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Eine Mutation kann negative, positive oder auch keine (stille Mutation) Auswirkungen auf die Merkmale des Organismus (Phänotyp) haben. - https://www.biologie-seite.de/Biologie/Mutation
Aktivität des Genprodukts zerstören (Null-Mutation), abschwächen (hypomorphe Mutation) oder verstärken (hypermorphe Mutation).- https://www.spektrum.de/lexikon/biologie/mutation/44508

José Patrício
Portugal
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