GLOSSARY ENTRY (DERIVED FROM QUESTION BELOW) | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|
|
08:06 Feb 23, 2016 |
English to Russian translations [PRO] Medical - Genetics / хромосомное заболевание | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
|
| ||||||
| Selected response from: Vladimir Bragilevsky Israel Local time: 21:58 | ||||||
Grading comment
|
Summary of answers provided | ||||
---|---|---|---|---|
3 +1 | ген 1 - RAI1, индуцируемый ретиноидной кислотой |
| ||
4 | Хромосомные перестройки (хромосомные мутации) в разных генах - PMP22 (хромосома 17) |
|
Summary of reference entries provided | |||
---|---|---|---|
|
rai1-retinol acid induced 1 ген 1 - RAI1, индуцируемый ретиноидной кислотой Explanation: http://helpiks.org/4-22955.html Синдром Смита-Магениса характеризуется умственной отсталостью, гиперактивностью поведения, резко повышенной сонливостью, черепно-лицевыми аномалиями, наличием широких коротких рук, склонностью к нанесению повреждений самому себе. Синдром обусловлен микроделецией величиной 3,7 млн.п.н. в районе HSA17p11.2 или мутациями локализованного в том же районе индуцируемого ретиноидной кислотой гена 1 - RAI1. |
| |
Grading comment
| ||
Login to enter a peer comment (or grade) |
rai1-retinol acid induced 1 Хромосомные перестройки (хромосомные мутации) в разных генах - PMP22 (хромосома 17) Explanation: Раздел III. МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ УРОВЕНЬ ... vmede.org/sait/?page=6&id=Biologiya... Translate this page Кроме генных мутаций, имеются также хромосомные и геномные мутации, ..... Наряду с плейотропией, при которой одна генотипическая причина дает несколько фенотипических эффектов, существует понятие генетической гетерогенности, когда разные генотипические причины приводят к одному фенотипическому эффекту. Так, заболевание «наследственная полинейропатия Дежерина-Сотта», фенотипически характеризующееся врожденной демиелинизацией периферических нервов, возникает в случае мутаций в разных генах - PMP22 (хромосома 17), Po (хромосома 1), EGR2 (хромосома 10) и PRX (хромосома 19). Конечно, все названные гены имеют отношение к образованию и структурному оформлению миелина и оболочек периферических нервов. маркер RAI1 - slide 24 http://www.mma-expo.ru/lab/2015/visitors/presentations/3-3-3... -------------------------------------------------- Note added at 37 mins (2016-02-23 08:44:31 GMT) -------------------------------------------------- Д.В. Залетаев - Структурно-функциональный анализ ... www.mma-expo.ru/.../3-3-34. Залетаев. Стру... основанные на использовании опухолевых маркеров, включая методы неинвазивного и минимально .... перестройки .... вторая состоит из 7 маркеров (RAI1, KCNH8, DOCK6, TAF4,. GPC2 и .... маркеров; в) сравнительная геномная. https://ru.wikipedia.org/wiki/17-я_хромосома_человека 17-я хромосо́ма челове́ка является частью генома человека и насчитывает более 81 млн пар оснований, что составляет от 2,5 до 3 % всего ДНК-материала клетки. По разным оценкам, содержит от 1200 до 1500 генов. Некоторые гены на хромосоме 17: ... RAI1 — retinoic acid induced 1; Генетические исследования clinic.eurolab.ua/uploads/price/price-genetics.xls 20, 30.4.18.4, Анализ микроделеций локуса AZF Y-хромосомы, 2060, 14 ...... 699, 30.4.2.1, Поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена РМР22, 2415 ...... 150, 60.118220, Шарко-Мари-Тута 1A, 601097, 118220, PMP22, 19,440 ...... 773, 60.182290, Синдром Смита-Магениса, 606586, 182290, 17p12.2;RAI1 ... ... Декларация за оригиналност nt-cmb.medun.acad.bg:8080/jspui/.../538/.../Savina_Hadjidekova-dis.pdf ... Смит-. Магенис, Милер- Дикер, WAGR, 17p11.2 дупликация, синдром на ..... Тут тип 1, синдром на Potocki-Lupski, синдрома на Смит-Магенис, синдрома на Ди .... такъв ефект е дупликацията на PMP22 - гена (peripheral myelin protein-22). ...... делеция на около 3.5 Mb в 17p11.2 района, включваща RAI1 гена. Периферический миелиновый белок 22 — Википедия https://ru.wikipedia.org/.../Периферический_миелино... Периферический миелиновый белок 22 (англ. peripheral myelin protein 22, ... белок, главный компонент миелина периферической нервной системы. ... Мутации гена PMP22 вызывают несколько наследственых заболеваний:. Полный справочник невропатолога. - Google Books Result https://books.google.hu/books?isbn=5457264947 - Translate this page Владислав Леонкин, Андрей Дроздов, Т. Шумова - 2015 - Medical PMP22 (ген периферического белка миелина). 17p11.2–2 Мутация данного гена приводит к развитию НМСН типа. Основной тип мутации – дупликация ... Болезнь Шарко-Мари-Тута 1А типа: причины, диагностика meduniver.com/Medical/.../bolezn_sharko-mari-tuta.h... Увеличение дозы белка PMP22 возникает при тандемной дупликации участка р11.2 в ... к невозможности формирования и поддержки компактного миелина. ... дупликация в гене периферического миелинового белка 22 (PMP22), ... -------------------------------------------------- Note added at 41 mins (2016-02-23 08:47:57 GMT) -------------------------------------------------- Основы_Генетики_2 www.studfiles.ru/preview/2230012/page:5/ млн.п.н. в районе HSA17p11.2 или мутациями локализованного в том же районе индуцируемого ретиноидной кислотой гена 1 - RAI1. |
| |
Login to enter a peer comment (or grade) |
28 mins |
Reference Reference information: В Мультитране уже висит перевод ген 1, индуцируемый ретиноевой кислотой я бы в тексте оставил исходное название RAI (поскольку оно универсальное), а в сноске или списке сокращений дал расшифровку и перевод названия Reference: http://www.multitran.ru/c/m.exe?t=5285629_1_2&s1=%E3%E5%ED%2... |
| |
Login to enter a peer comment (or grade) |
Login or register (free and only takes a few minutes) to participate in this question.
You will also have access to many other tools and opportunities designed for those who have language-related jobs (or are passionate about them). Participation is free and the site has a strict confidentiality policy.