RAI1-retinol acid induced 1

Russian translation: ген 1 - RAI1, индуцируемый ретиноидной кислотой

GLOSSARY ENTRY (DERIVED FROM QUESTION BELOW)
English term or phrase:RAI1-retinol acid induced 1
Russian translation:ген 1 - RAI1, индуцируемый ретиноидной кислотой
Entered by: nataliya79

08:06 Feb 23, 2016
English to Russian translations [PRO]
Medical - Genetics / хромосомное заболевание
English term or phrase: RAI1-retinol acid induced 1
Genomic Rearregements Encompassing PMP22-RAI1....
nataliya79
Bulgaria
Local time: 21:58
ген 1 - RAI1, индуцируемый ретиноидной кислотой
Explanation:
http://helpiks.org/4-22955.html
Синдром Смита-Магениса характеризуется умственной отсталостью, гиперактивностью поведения, резко повышенной сонливостью, черепно-лицевыми аномалиями, наличием широких коротких рук, склонностью к нанесению повреждений самому себе. Синдром обусловлен микроделецией величиной 3,7 млн.п.н. в районе HSA17p11.2 или мутациями локализованного в том же районе индуцируемого ретиноидной кислотой гена 1 - RAI1.
Selected response from:

Vladimir Bragilevsky
Israel
Local time: 21:58
Grading comment
Thank you.
4 KudoZ points were awarded for this answer



Summary of answers provided
3 +1ген 1 - RAI1, индуцируемый ретиноидной кислотой
Vladimir Bragilevsky
4Хромосомные перестройки (хромосомные мутации) в разных генах - PMP22 (хромосома 17)
Erzsébet Czopyk
Summary of reference entries provided
Igor Andreev

  

Answers


21 mins   confidence: Answerer confidence 3/5Answerer confidence 3/5 peer agreement (net): +1
rai1-retinol acid induced 1
ген 1 - RAI1, индуцируемый ретиноидной кислотой


Explanation:
http://helpiks.org/4-22955.html
Синдром Смита-Магениса характеризуется умственной отсталостью, гиперактивностью поведения, резко повышенной сонливостью, черепно-лицевыми аномалиями, наличием широких коротких рук, склонностью к нанесению повреждений самому себе. Синдром обусловлен микроделецией величиной 3,7 млн.п.н. в районе HSA17p11.2 или мутациями локализованного в том же районе индуцируемого ретиноидной кислотой гена 1 - RAI1.

Vladimir Bragilevsky
Israel
Local time: 21:58
Native speaker of: Russian
PRO pts in category: 4
Grading comment
Thank you.

Peer comments on this answer (and responses from the answerer)
agree  Natalie: По-моему, только "ретиноевой"
2 hrs
  -> Спасибо, Наталья!
Login to enter a peer comment (or grade)

27 mins   confidence: Answerer confidence 4/5Answerer confidence 4/5
rai1-retinol acid induced 1
Хромосомные перестройки (хромосомные мутации) в разных генах - PMP22 (хромосома 17)


Explanation:
Раздел III. МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ УРОВЕНЬ ...
vmede.org/sait/?page=6&id=Biologiya...
Translate this page
Кроме генных мутаций, имеются также хромосомные и геномные мутации, ..... Наряду с плейотропией, при которой одна генотипическая причина дает несколько фенотипических эффектов, существует понятие генетической гетерогенности, когда разные генотипические причины приводят к одному фенотипическому эффекту. Так, заболевание «наследственная полинейропатия Дежерина-Сотта», фенотипически характеризующееся врожденной демиелинизацией периферических нервов, возникает в случае мутаций в разных генах - PMP22 (хромосома 17), Po (хромосома 1), EGR2 (хромосома 10) и PRX (хромосома 19). Конечно, все названные гены имеют отношение к образованию и структурному оформлению миелина и оболочек периферических нервов.

маркер RAI1 - slide 24
http://www.mma-expo.ru/lab/2015/visitors/presentations/3-3-3...



--------------------------------------------------
Note added at 37 mins (2016-02-23 08:44:31 GMT)
--------------------------------------------------

Д.В. Залетаев - Структурно-функциональный анализ ...
www.mma-expo.ru/.../3-3-34. Залетаев. Стру...
основанные на использовании опухолевых маркеров, включая методы неинвазивного и минимально .... перестройки .... вторая состоит из 7 маркеров (RAI1, KCNH8, DOCK6, TAF4,. GPC2 и .... маркеров; в) сравнительная геномная.

https://ru.wikipedia.org/wiki/17-я_хромосома_человека

17-я хромосо́ма челове́ка является частью генома человека и насчитывает более 81 млн пар оснований, что составляет от 2,5 до 3 % всего ДНК-материала клетки. По разным оценкам, содержит от 1200 до 1500 генов.
Некоторые гены на хромосоме 17:
...
RAI1 — retinoic acid induced 1;

Генетические исследования
clinic.eurolab.ua/uploads/price/price-genetics.xls
20, 30.4.18.4, Анализ микроделеций локуса AZF Y-хромосомы, 2060, 14 ...... 699, 30.4.2.1, Поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена РМР22, 2415 ...... 150, 60.118220, Шарко-Мари-Тута 1A, 601097, 118220, PMP22, 19,440 ...... 773, 60.182290, Синдром Смита-Магениса, 606586, 182290, 17p12.2;RAI1 ...
...

Декларация за оригиналност
nt-cmb.medun.acad.bg:8080/jspui/.../538/.../Savina_Hadjidekova-dis.pdf
... Смит-. Магенис, Милер- Дикер, WAGR, 17p11.2 дупликация, синдром на ..... Тут тип 1, синдром на Potocki-Lupski, синдрома на Смит-Магенис, синдрома на Ди .... такъв ефект е дупликацията на PMP22 - гена (peripheral myelin protein-22). ...... делеция на около 3.5 Mb в 17p11.2 района, включваща RAI1 гена.


Периферический миелиновый белок 22 — Википедия
https://ru.wikipedia.org/.../Периферический_миелино...
Периферический миелиновый белок 22 (англ. peripheral myelin protein 22, ... белок, главный компонент миелина периферической нервной системы. ... Мутации гена PMP22 вызывают несколько наследственых заболеваний:.
Полный справочник невропатолога. - Google Books Result
https://books.google.hu/books?isbn=5457264947 - Translate this page
Владислав Леонкин, ‎Андрей Дроздов, ‎Т. Шумова - 2015 - ‎Medical
PMP22 (ген периферического белка миелина). 17p11.2–2 Мутация данного гена приводит к развитию НМСН типа. Основной тип мутации – дупликация ...

Болезнь Шарко-Мари-Тута 1А типа: причины, диагностика
meduniver.com/Medical/.../bolezn_sharko-mari-tuta.h...
Увеличение дозы белка PMP22 возникает при тандемной дупликации участка р11.2 в ... к невозможности формирования и поддержки компактного миелина. ... дупликация в гене периферического миелинового белка 22 (PMP22), ...

--------------------------------------------------
Note added at 41 mins (2016-02-23 08:47:57 GMT)
--------------------------------------------------

Основы_Генетики_2
www.studfiles.ru/preview/2230012/page:5/
млн.п.н. в районе HSA17p11.2 или мутациями локализованного в том же районе индуцируемого ретиноидной кислотой гена 1 - RAI1.

Erzsébet Czopyk
Hungary
Local time: 20:58
Native speaker of: Native in HungarianHungarian
PRO pts in category: 16

Peer comments on this answer (and responses from the answerer)
neutral  Igor Andreev: Все вышеприведенное можно подытожить простым "геномные перестройки в регионе охватывающем гены PMP22-RAI1" ;)
37 mins
  -> Cпасибо большое...
Login to enter a peer comment (or grade)




Reference comments


28 mins
Reference

Reference information:
В Мультитране уже висит перевод
ген 1, индуцируемый ретиноевой кислотой

я бы в тексте оставил исходное название RAI (поскольку оно универсальное), а в сноске или списке сокращений дал расшифровку и перевод названия


    Reference: http://www.multitran.ru/c/m.exe?t=5285629_1_2&s1=%E3%E5%ED%2...
Igor Andreev
Specializes in field
Native speaker of: Native in RussianRussian
PRO pts in category: 112
Login to enter a peer comment (or grade)



Login or register (free and only takes a few minutes) to participate in this question.

You will also have access to many other tools and opportunities designed for those who have language-related jobs (or are passionate about them). Participation is free and the site has a strict confidentiality policy.

KudoZ™ translation help

The KudoZ network provides a framework for translators and others to assist each other with translations or explanations of terms and short phrases.


See also:
Term search
  • All of ProZ.com
  • Term search
  • Jobs
  • Forums
  • Multiple search