Brittle bone disease (osteogenesis imperfecta)
Portuguese translation: doença dos ossos de vidro (osteogénese imperfeita)
| GLOSSARY ENTRY (DERIVED FROM QUESTION BELOW) | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
|
| 18:16 Jul 5, 2009 |
| English to Portuguese translations [Non-PRO] Medical - Medical (general) | ||||
|---|---|---|---|---|
|
| |||
|  Selected response from: Maria Teresa Borges de Almeida Portugal Local time: 04:30 | |||
Grading comment
| ||||
| Summary of answers provided | ||||
|---|---|---|---|---|
| 4 +6 | doença dos ossos de vidro (osteogénese imperfeita) |
|
Answers
21 mins confidence: 
peer agreement (net): +6
peer agreement (net): +6| brittle bone disease (osteogenesis imperfecta) doença dos ossos de vidro (osteogénese imperfeita) Explanation: Osteogénese imperfeita Causas A doença costuma ser provocada por uma alteração genética que, entre outras consequências, provoca uma alteração no processo de formação do osso. Para além disso, existem vários defeitos genéticos conhecidos com consequências semelhantes que determinam formas de osteogénese imperfeita de menor ou maior gravidade. Alguns destes defeitos, os de consequências mais ligeiras, são transmitidos segundo um padrão de forma autossómica dominante, ou seja, basta que a criança receba o gene alterado de apenas um dos seus progenitores para que a doença se manifeste. No entanto, existem outros defeitos genéticos responsáveis pela doença, com consequências mais graves, que são transmitidos de acordo com um padrão de forma autossómica recessiva, o que faz com que a doença apenas se manifeste quando uma criança recebe o gene alterado de ambos os progenitores. Contudo, nestes casos, em que a pessoa apenas herda o gene defeituoso de um único progenitor, não costuma ser afectada pela doença, tornando-se apenas portadora da alteração genética; no entanto, poderá transmiti-la aos descendentes. http://www.medipedia.pt/home/home.php?module=artigoEnc&id=37... -------------------------------------------------- Note added at 4 hrs (2009-07-05 22:40:32 GMT) -------------------------------------------------- A propósito da observação da Leonor e para completar a lista das designações por que esta doença de origem genética é conhecida, aqui vai mais uma: doença de Vrolik, ver http://www.ordemfarmaceuticos.pt/scid/ofWebInst/defaultArtic... |
| |
Grading comment
| ||
